SMA Tip-1 ile mücadele eden minik Alya zamanla yarışıyor!

Türkiye’de her yıl onlarca bebek nadir genetik hastalıklarla hayata tutunma mücadelesi veriyor. Onlardan biri de henüz dokuz aylık Alya. SMA Tip 1 teşhisi konulan Alya için zaman kritik; tedaviye ulaşamadığı her gün risk büyüyor. Minik Alya'nın ailesi, milyonluk gen tedavisine ulaşabilmek için Kayseri’de valilik onaylı kampanya yürütüyor. Kampanya şu an yüzde 22 seviyesinde. Aile, destek çağrısında bulunuyor. SMA Tip 1 hastalığıyla mücadele eden minik Alya’nın ailesiyle konuştuk. Maddi imkânları sınırlı bir emekçi aile olan Taşdemir ailesi, kızlarının hayata tutunabilmesi için zamanla yarışıyor.

Baba Seyit Ahmet Taşdemir’in okulda temizlik görevlisi olarak çalıştığını, annenin ise ev hanımı olduğunu belirten aile, Alya’ya SMA Tip 1 teşhisi konulmasının ardından Yozgat’ın bir köyünden Kayseri’ye taşınmak zorunda kaldıklarını ifade ediyor. Tedavi sürecinin Kayseri’de yürütülebilmesi için yaşamlarını tamamen değiştiren aile, valilik onaylı kampanya ile Alya’nın milyonlarca liralık ilaca ulaşabilmesi için mücadele ediyor. Kampanya şu anda yüzde 22 seviyesinde ilerliyor.

“Her gece nefesini dinleyerek bekliyoruz”

Aile, hastalığı öğrendikleri günü şu sözlerle anlatıyor: “Alya’ya henüz 7 günlükken, topuk kanından alınan örnekle teşhis konuldu. O an hayatımız tamamen değişti.” Süreç ilerledikçe kaygıların arttığını dile getiren aile, özellikle solunum ve yutkunma kaslarının etkilenmesinden dolayı geceleri endişeyle nöbet tuttuklarını söylüyor. Henüz 9 aylık olan Alya’nın, bir yaşına girmeden tedaviye ulaşmasının hayati önem taşıdığına dikkat çekiliyor. “Her geçen gün nefesini dinliyoruz. Yutkunma ve nefes alma kasları yavaş çalıştığı için her gece korkuyla başında bekliyoruz. Evladımızın ilacını zamanında alması gerekiyor.”

SMA Nedir?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), kaslarda zayıflama ve erimeye yol açan, nadir görülen genetik bir hastalık olarak biliniyor. Hastalık; emekleme, yürüme, dik oturma ve baş kontrolü gibi temel motor becerileri etkiliyor. İleri evrelerde solunum ve yutma kaslarında da ciddi hasarlar oluşabiliyor. Türkiye’de şu anda devlet tarafından karşılanan Spinraza ve Risdiplam ilaçlarının kas kaybını yavaşlattığı ancak hastalığı tamamen ortadan kaldırmadığı ifade ediliyor. Aileye göre kalıcı çözüm ise gen tedavisi olan Zolgensma ilacı.

“Tek kalıcı çözüm gen tedavisi”

SMA’nın, SMN1 genindeki mutasyondan kaynaklanan ve otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık olduğunu belirten aile, erken teşhisin hastalığın ilerlemesini yavaşlatmada büyük önem taşıdığına dikkat çekiyor. “Gen tedavisi Dubai’de uygulanıyor. Evladımız ilacı bir yaşına girmeden alabilirse sağlıklı bir çocuk olarak hayatına devam edebilir.”

Kampanya yüzde 22 seviyesinde

Aile, teşhisin ardından Kayseri Valiliği’ne başvurarak kampanya izni aldıklarını ve yaklaşık 2,5 aylık bekleme sürecinin ardından yardım çalışmalarına başladıklarını aktarıyor. Standlar kurduklarını, kermesler düzenlediklerini ve 7 aydır aralıksız mücadele ettiklerini belirten aile, şu ana kadar hedefin yalnızca yüzde 22’sine ulaşabildiklerini söylüyor. “Ne yazık ki evladımızın sesini yeterince duyuramadık. Zamanımız daralıyor.”

Haber: Abdussamed Tosun